SADS-Erkrankungen

Angeborene Arrhythmie-Syndrome

Angeborene Arrhythmie-Syndrome (SADS = sudden arrhythmic death syndrome) sind genetisch verursachte Herzerkrankungen. Sie können bei scheinbar gesunden Menschen zu Beschwerden und auch zu einem plötzlichen Herztod führen. Bei diesen Erkrankungen ist die elektrische Stabilität des Herzens gestört, sodass lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen auftreten können. Bei rechtzeitiger Diagnose können diese Erkrankungen behandelt und Todesfälle verhindert werden. Bisher sind diese angeborenen Arrhythmie-Syndrome nicht ursächlich heilbar.

Vorkommen und Häufigkeit

Die Häufigkeit liegt je nach Erkrankung zwischen 1:1000 bis 1:2500. SADS-Erkrankungen werden von Eltern an ihre Kinder weitervererbt, meistens autosomal dominant. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils besitzt daher eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben. Die Ausprägung der vererbten Erkrankung kann unterschiedlich sein. Selbst innerhalb einer Familie können die Krankheitszeichen variieren. Es gibt auch Betroffene, die das Syndrom nicht von ihren Eltern geerbt haben. Bei ihnen fand eine spontane Genveränderung (Mutation) statt, die dann in dieser Familie zum ersten Mal auftritt.

Fakten über SADS-Erkrankungen:

  • Ca. 65.000 Menschen sterben jährlich an den Folgen eines plötzlichen Herzversagens.
  • 5-15 % (3250-9750) davon sind junge Menschen (unter 40 Jahren), die oft keinerlei Beschwerden hatten.
  • Für 35 % (1137-3412) dieser Todesfälle sind angeborene Arrhythmie-Syndrome (Ionenkanal-Gendefekte) verantwortlich.
  • 10-12 % der Fälle des plötzlichen Kindstods (SIDS) sind auf das Long-QT-Syndrom zurückzuführen.

Warnzeichen:

  • Ohnmacht/kurze Bewusstlosigkeit (Synkope) oder Krampfanfälle, besonders bei körperlicher Anstrengung, Aufregung oder Erschrecken
  • Schwindelanfälle/Benommenheit
  • Anhaltende oder starke Schmerzen in der Brust, Herzrasen, Beklemmungsgefühle
  • Atemnot/Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung oder Aufregung
  • Überlebter plötzlicher Herztod
  • Unerklärte, plötzliche Todesfälle in der Familie
Zu den SADS-Erkrankungen gehören:
  • Long-QT-Syndrom (LQTS) inklusive erworbenes LQTS
  • Anderson-Tawil-Syndrom
  • Timothy-Syndrom
  • Kurzes QT-Syndrom (SQTS)
  • Brugada-Syndrom (BrS)
  • Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
  • Arrhythmogene Kardiomyopathie (ARVC)

Basisdiagnostik

Bei Verdacht auf eine SADS-Erkrankung sollten folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

  • Erheben der persönlichen Krankheitsvorgeschichte
  • Erheben der ausführlichen Krankheitsvorgeschichte der Familie
  • 12-Kanal-Ruhe-EKG
  • Belastungs-EKG
  • Langzeit-EKG
  • Echokardiographie
  • Genetische Diagnostik

Möglicherweise weiterführende Untersuchungen:

  • Medikamentöse Provokation
  • Kardio-MRT

Therapie und Behandlung

Je nach Erkrankung und Ausprägung erfolgt eine individuell angepasste Therapie. Ein wichtiger Bestandteil ist die Anpassung des Lebensstils mit dem Vermeiden von arrhythmieauslösenden Situationen und Medikamenten. Medikamente, die vor den Arrhythmien schützen, müssen zuverlässig eingenommen werden. Weitere Maßnahmen sind:

  • Linksseitige kardiale sympathische Denervierung
  • Technische Hilfsmittel wie Loop-Recorder oder ICD (implantierbarer Kardioverter/Defibrillator)