Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Die CPVT ist eine seltene vererbbare Ionenkanalerkrankung bei der es zu lebensbedrohlichen schnellen ventrikulären Rhythmusstörungen unter körperlicher oder psychischer Belastung bei ansonsten herzgesunden Menschen kommen kann. Unbehandelt führt die CPVT in 30-50% der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr. In Europa kommt die Erkrankung bei 1 von 10.000 Personen vor. Die CPVT tritt meistens bis zum 10. Lebensjahr in Erscheinung, ausgelöst durch Aufregung oder körperliche Belastung. Das Durchschnittsalter bei Diagnosestellung beträgt 8 Jahre. Die Diagnose kann scheinbar gesunde Säuglinge, Kinder, Jugendliche und Erwachsene betreffen. Es liegt ein genetischer Defekt zugrunde. Der Typ1 macht 60-70% der Fälle aus. Dieser wird autosomal-dominant mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% vererbt und betrifft den RYR2- Rezeptor. Der zweithäufigste Typ 2 betrifft 3-5 % der Fälle. Dieser wird autosomal-rezessiv mit einer 25%-igen Wahrscheinlichkeit vererbt. 30 % der Fälle gelten als vererbt.

Zur Krankheit

Die CPVT ist eine Störung der Calcium-Kanäle des Herzmuskels, die eine wichtige Rolle beim Herzschlag haben. Dies kann zu schnellen Herzrhythmusstörungen oder Herzrasen führen und eine Bewusstlosigkeit oder einen plötzlichen Herztod zur Folge haben. Wenn das Herz zu schnell schlägt, kann kaum sauerstoffhaltiges Blut in den Körper gepumpt werden und so die periphere Organe unzureichend mit Sauerstoff versorgt werden. Dies kann zu Schwindel, Benommenheit, Herzklopfen oder Atemnot führen. Diese Ereignisse können nach einigen Sekunden spontan aufhören oder länger andauern. Wenn sie länger andauern, können eine Ohnmacht, Bewusstlosigkeit(Synkope) oder ein Herzstillstand eintreten. Die Ereignisse treten bei körperlicher Anstrengung, Aufregung oder unter Stress auf. Das Ruhe-EKG ist normal. Die CPVT ist eine gut behandelbare Erkrankung, kann jedoch nicht geheilt werden. Bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung lassen sich die meisten Komplikationen und Todesfälle vermeiden. Unbehandelt führt die CPVT in 60% der Fälle zu Bewusstlosigkeiten(Synkopen) vor dem 40. Lebensjahr und in 30-50% der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr.

Krankheitszeichen-Symptome

Bei den meisten Betroffenen treten vor dem 10. Lebensjahr nach körperlicher Anstrengung oder emotionaler Belastung Symptome auf. Dies können sein:

  • Kurze Bewusstlosigkeit(Synkope) oder vermeintliche Krampfanfälle, besonders bei körperlicher Anstrengung oder Aufregung
  • Schwindelanfälle, Benommenheit
  • Übelkeit
  • Anhaltende oder starke Schmerzen in der Brust, Beklemmungen
  • Herzrasen
  • Plötzliche Todesfälle unter 40 Jahren in der Familie

Die CPVT kann mit Krampfanfällen verwechselt werden. Daher sollte bei unklaren oder schwer behandelbaren Krampfanfällen (Epilepsie) an die mögliche Diagnose einer CPVT gedacht werden.

Diagnose

Zur korrekten Diagnosestellung gehören folgende Untersuchungen:

Persönliche Krankheitsgeschichte
Familien-Krankheitsgeschichte
12 Kanal-EKG

meistens unauffällig, manchmal: Sinus- Bradykardie, prominente U-Wellen

Belastungs-EKG

Wichtigster Diagnosetest:

Belastungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Extrasystolen, bidirektionale ventrikuläre Tachykardien und Kammerflimmern.

Medikamentöse Provokation

Aufzeichnen eines EKG unter der Gabe von Medikamenten(Isoproterenol oder Epinephrin), wenn der Belastungs-Test unauffällig war

Langzeit-EKG

Auffinden von Rhythmusstörungen über einen längeren Beobachtungszeitraum

Echokardiographie

unauffällig

Genetische Untersuchung

Da ca. 30 % der Betroffenen eine genetische Mutation nachgewiesen werden kann, ist eine genetische Untersuchung bei Verdacht auf CPVT und zur Diagnosesicherung wichtig. Bei einem positiven genetischen Befund sollen Familienangehörige ersten Grades auch untersucht werden. Häufig liegt eine Spontanmutation vor.

Therapie/Behandlung

Alle Kinder und Erwachsenen mit der klinischen Diagnose (+/- Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation) sollen behandelt werden. Symptomlose Träger einer Mutation sollen ebenfalls behandelt werden, da der plötzliche Herztod das erste Symptom der Erkrankung darstellen kann.

Anpassung des Lebensstils

Vermeiden starker körperlicher und psychischer Belastung, dazu gehören:

  • Situationen, in denen viel Adrenalin ausgeschüttet wird
  • Hohe psychische Belastung oder emotionaler Stress
  • Hohe physische und dynamische körperliche oder sportliche Aktivität, Spitzenbelastungen
  • Wettkampfsport
  • Schulsport mit Benotung
  • Leistungssport
Medikamente

Für alle Betroffenen wird die Einnahme von nicht -selektiven ß-Blockern in hoher Dosierung empfohlen (Nadolol oder Propanolol). Sofern die ß-Blocker nicht ausreichen, wird zusätzlich Flecainid empfohlen.

Apparate (Devices) und weitere Therapien

Ziel der Behandlung ist das Verhindern von ventrikulären Tachykardien. Die linksseitige kardiale sympathische Denervation ist bei symptomatischen Betroffenen eine sinnvolle Ergänzung der Therapie. Sofern unter medikamentöser Therapie weiter Tachykardien auftreten, wird zu einem ICD (implantierbarer Cardioverter Defibrillator) geraten.

Prognose

Die CPVT führt unbehandelt in 30-50% der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr. Durch eine verstärkte Aufklärung, Gentests, Anpassung der Lebensweise und gezielte Therapie kann die CPVT frühzeitig diagnostiziert und plötzliche Todesfälle können verhindert werden.

Notfall-Therapie

Reanimationsmaßnahmen, Elektroschock Medikamente: Beta Blocker i.v Es wird empfohlen, einen Notfallausweis zu tragen.