Brugada

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist eine seltene Herzerkrankung, von der weniger als 0,02 % der Bevölkerung der westlichen Welt betroffen sind(2 von10 000 Personen). Namensgeber des Syndroms sind die Brüder Pedro und Josep Brugada, die die Erkrankung erstmals 1992 bei acht Patienten beschrieben haben. Das Brugada-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Für Kinder von Betroffenen besteht somit die Wahrscheinlichkeit von 50% auch zu erkranken. Daher ist es wichtig, dass nach der Diagnose eines Familienmitglieds auch der Rest der Familie(Verwandte ersten Grades)untersucht wird. Bei 20-30% der Betroffenen kann ein Gendefekt im SCN5A-Gen nachgewiesen werden. Die Ausprägung des Syndroms variiert stark.

Zur Krankheit

Beim Brugada-Syndrom liegt eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vor. Diese Störung ist auf eine Anomalie in einem kardialen Ionenkanal (mikroskopisch kleine Poren in den Herzzellen) zurückzuführen. Es besteht eine Funktionseinschränkung der betroffenen Ionenkanäle. Es kann primäres Kammerflimmern mit dem Risiko des plötzlichen Herztodes auftreten. Das Brugada-Syndrom tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Erste Krankheitszeichen treten im Durchschnitt im Alter von 40 Jahren auf. Es wurde auch schon bei Neugeborenen und Kleinkindern diagnostiziert und ist eine seltene Ursache für den plötzlichen Kindstod. Es gibt auch Betroffene ohne Krankheitszeichen.

Symtome

• Schwindel oder Ohnmacht/ kurze Bewusstlosigkeit, häufig in Ruhe
• Atemprobleme, Keuchen, erschwerte Atmung (besonders nachts)
• Unregelmäßiger Herzschlag oder Herzklopfen
• Krampfanfälle
• Unerklärlicher, nächtlicher Harndrang
• Häufiges Auftreten im Schlaf
• Häufiges Auftreten bei Fieber

Die Symptome des Brugada-Syndroms können oft mit einer normalen Ohnmacht oder einem Anfallsleiden(Epilepsie) verwechselt werden.

Diagnose

Zur korrekten Diagnosestellung gehören folgende Untersuchungen:

12 Kanal-Ruhe-EKG

Es wird ein 12-Kanal-EKG geschrieben. Zur Diagnose-Sicherung wird ein sogenanntes Brugada EKG (zeltförmige ST-Hebung mit negativer T-Welle) gefordert. Da das EKG unauffällig sein kann, müssen häufig mehrere EKGs hintereinander geschrieben und einige Ableitungen am Brustkorb verschoben werden (Brugada-EKG mit hoher Ableitung). Manchmal werden unter ärztlicher Überwachung auch Medikamente (Ajmalin/Flecainid) gegeben, um die EKG-Veränderungen sichtbar zu machen (medikamentöse Provokation).Bei 40 % der vom Brugada-Syndrom Betroffenen zeigen sich keine typischen EKG-Veränderungen. Andere Ursachen für EKG-Veränderungen(Fieber, Hitzeerschöpfung und Medikamente) müssen ausgeschlossen werden. Die Diagnose wird durch EKG- Befunde in Verbindung mit der Krankengeschichte gestellt. Andere Herzerkrankungen müssen ebenfalls ausgeschlossen werden.

Genetische Untersuchung

Bei 20-30% der Betroffenen kann ein Gendefekt im SCN5A-Gen nachgewiesen werden. Verwandte ersten Grades sollen auch untersucht werden. Manchmal können weiterführende Untersuchungen notwendig sein: Kardio-MRT; elektrophysiologische Untersuchung (eher nein)

Behandlung/Therapie

Ein Hauptpfeiler der Behandlung ist das Vermeiden Arrhythmie-fördernder Faktoren:

• Medikamente, die Auftreten von Herzrhythmusstörungen fördern können; siehe hierzu http://brugadadrugs.org
• Hohes Fieber
• Übermäßiger Alkoholkonsum
• Drogen wie z.B. Marihuana, Kokain

Bei Hochrisikopatienten oder nach überlebtem Herzkreislaufstillstand wird ein implantierbarer Cardioverter Defibrillator (ICD) eingesetzt, bei häufigen Entladungen kann eine epikardiale Ablation durchgeführt werden

Notfalltherapie

• Kardiopulmonale Reanimation Defibrillation
• Gabe spezieller Notfallmedikamente(Chinidin, Orciprenalin)
• Es wird empfohlen, einen Notfallausweis zu tragen